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Más cerca de identificar el riesgo genético en periodontitis avanzadas
Fruto de la colaboración de la Red SEPA de Clínicas de Investigación en Periodoncia y Terapéutica de Implantes Dentales y la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, ha sido posible la realización del primer estudio de asociación de genoma completo (GWAS) que se hace en población española con periodontitis. La investigación ha permitido identificar algunos marcadores genéticos que podrían estar implicados en la periodontitis más agresiva y severa.
15 Jun 2021

Aunque la novedad que suponía la realización de un estudio tan complejo de estas características y la necesidad de disponer de un amplísimo tamaño muestral no ha permitido obtener resultados concluyentes, este estudio dirigido por Alicia de Coo, y que tiene entre sus autores a expertos de la talla de Juan Blanco o el investigador Ángel Carracedo, ofrece importantes avances en el descubrimiento de marcadores genéticos que puedan definir a una de las enfermedades crónicas no transmisibles más prevalente y con una estimación de heredabilidad del 50%.
El estudio, como destaca el Dr. Juan Blanco, periodoncista y expresidente de SEPA, “ha tratado de arrojar luz sobre el genoma de pacientes con una periodontitis severa y de rápida progresión, siendo el primer estudio de GWAS (Genome Wide Association Study) que se hace en población española con periodontitis”.
Se han identificado algunos marcadores genéticos que podrían estar implicados en la periodontitis más agresiva y severa
A través de un estudio de asociación de genoma completo (GWAS), se ha pretendido identificar los loci asociados con la periodontitis grado C estadios III / IV (PIII / IV-C). En total, se han valorado 441 casos (caucásicos españoles) aportados por la Red SEPA de Clínicas de Investigación y 1141 controles del Banco Nacional de ADN. Como principales evidencias, en los análisis individuales no se detectaron señales significativas en todo el genoma; sin embargo, 8 SNP de 8 loci alcanzaron evidencia sugerente de asociación con PIII / IV-C.
Un primer paso
De esta forma, y aunque se concluye que el análisis GWAS no permite encontrar en esta muestra de pacientes SNPs significativamente asociados con PIII / IV-C, se pueden extraer importantes y positivas lecciones. Tal y como lo resume el Dr. Blanco, “hemos identificado 8 marcadores que sugieren evidencia de asociación con este tipo de periodontitis, un hallazgo importante en nuestra población que permitirá replicar nuestros resultados con los de otras poblaciones y/o estudios similares en otros países”. Y es que, según añade este experto, “es fundamental ampliar el tamaño muestral, de ahí la necesidad de que la replicación confirme nuestros resultados: es un primer paso que nos llevará a seguir investigando y profundizando en la etiopatogénesis de estas enfermedades”.
En total, se han descrito 8 marcadores de asociación con este tipo de periodontitis, un hallazgo que ahora debe replicarse en otras poblaciones y/o estudios similares en otros países
El objetivo final, aparte de poder elaborar en el futuro pruebas diagnósticas con estos marcadores bien definidos, sería desarrollar tratamientos que permitan revertir esas alteraciones genéticas en los pacientes que padecen este tipo de enfermedades.
El objetivo final, aparte de poder elaborar en el futuro pruebas diagnósticas con estos marcadores bien definidos, es desarrollar tratamientos que permitan revertir esas alteraciones genéticas en los pacientes que padecen este tipo de enfermedades
Red SEPA de Clínicas de Investigación
En el inmenso trabajo realizado hasta el momento ha sido clave el papel desempeñado por la Red SEPA de Clínicas de Investigación en Periodoncia y Terapéutica de Implantes Dentales. Por ello, el Dr. Juan Blanco subraya “el agradecimiento a todos aquellos profesionales pertenecientes a la Red que han hecho posible que este estudio se llevase a cabo”, así como pone en valor la colaboración con la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, “una garantía de profesionalidad, rigor y buen hacer”.
Es fruto de colaboración de la Red SEPA de Clínicas de Investigación en Periodoncia y Terapéutica de Implantes Dentales y la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica
La Red SEPA de Clínicas de Investigación en Periodoncia y Terapéutica de Implantes Dentales es ya una realidad en nuestro país, acumulando en poco tiempo una amplia y reputada experiencia en el desarrollo de estudios innovadores. Se trata de una amplia red de clínicas privadas y universitarias, repartidas por toda la geografía nacional y en las que colaboran socios titulares especialistas de SEPA pararealizar proyectos de investigación multicéntricos.